推动基因检测技术规范化、规模化、产业化发展

【导读】国家基因检测技术应用示范中心近日在北京经济技术开发区启动。该项目由国家发改委、北京经济技术开发区联合主办，北京博奥医学检验所等承建，将建设生物芯片、基因测序、染色体核型分析等多种基因检测技术平台，构建基因检测技术体系，并将其应用于出生缺陷、遗传病、肿瘤以及心脑血管疾病等重大疾病的个体化诊断和靶向治疗，以及个人基因组检测和基因身份证等新领域，推动基因检测技术规范化、规模化、产业化的发展。

    人均寿命提高一岁基因检测技术要发力
    “十三五”期间，我国将推进健康中国建设，人均预期寿命要提高1岁。笔者认为，要实现这个目标，需要从两个方面发力。
    首先，要解决新生儿出生缺陷问题。如果孩子生下来就患有耳聋、地中海贫血、唐氏综合征等出生缺陷，那么人均寿命要增加这一岁就会很难。同时，孩子长大成人，尤其是步入中老年时，有可能面临各种慢性病问题。因此，还要做好慢病防控，像心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤等常见慢病需要积极防控。
    要做到这两点，基因检测技术的作用越来越凸显。
    譬如，对耳聋这一全国第二大出生缺陷，基因检测技术已经产生了很好的经济和社会效益。以博奥生物研发的遗传性耳聋基因检测芯片为例，我国有近20个省区市利用此芯片对140万名新生儿开展了耳聋基因筛查。筛查结果显示，新生儿耳聋基因突变携带率高达4.4%，其中药物性耳聋突变3489人。如果这些孩子不小心使用氨基糖甙类药物而一针致聋，将会给其家庭和社会带来巨大的经济负担，基因检测则使他们可以避免成为药物致聋的受害者。
    基因检测的另一重要意义，还在于疾病出现前的风险预测和预防干预。我们曾对北京的一位中年干部做过基因检测。这位干部在之前的体检中结直肠癌和前列腺癌检查均未发现异常。通过基因检测，发现前列腺方面确实没问题，但直结肠癌的7个基因指标中有5个已发生变化。进一步的肠镜检查发现其直肠长了一块类似息肉的组织，赶紧手术摘除，从而避免了病变组织发展成直结肠癌。
    由此看来，大力发展和推广基因检测技术，有利于降低出生缺陷并提高对遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防控水平，对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要意义。
    近年来，基因检测技术不断发展与完善，检测指标越来越多、时间越来越短、成本越来越低、精度越来越高，这将极大推动该技术朝着大众化、普及化和常规化趋势发展。仅拿较成熟的无创产前基因检测来说，过去一年多，就有超过20万孕妇在博奥生物做了这一检测。博奥生物还研发了一种可以检测509种中国人群常见的致病性染色体异常的生物芯片产品,以及包括地中海贫血、杜氏肌营养不良等17种常见单基因遗传病基因检测产品，并结合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷。
    当然，创新驱动不仅是技术驱动，我们不应忽视“双轮驱动”中的政策驱动。
    去年6月，国家发改委发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》，将基因检测技术作为新型健康技术惠民工程之一，纳入国家新兴产业重大工程包，三年内支持在全国建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民。这些都是政府推动基因检测技术和产业的政策利好。
    不过，如何处理好基因检测行业的创新发展与安全监管的关系，如何有效地解决长期以来生物医药领域“一放就乱”“一管就死”的问题，依然是一个挑战。而且，一些基因检测技术的费用目前仍然较高，全部让老百姓承担不太合适。尤其是针对耳聋等出生缺陷方面的基因筛查，属于基本公共卫生服务范畴，政府应在医保等方面给予支持，让更多人受益。
    此外，基因检测技术发展到今天，还出现了一种被动局面，即很多老百姓对基因检测技术知之甚少，甚至是不信任，容易被误导。比如，我们对新生儿进行耳聋基因筛查时，有些父母说他们家没人耳聋，不愿意做检测。实际上，绝大部分生下来听力就有问题的孩子，父母的听力都是正常的。一些电视节目也传播了很多不科学的知识，给老百姓的疾病预防方式带来误导。因此，在基因检测技术不断进步的同时，我们更要做好科普，全面的健康需要全民的科普。
    当然，要实现“健康中国”的目标，也绝不是单纯的基因检测就可以做到的。美国提出了精准医疗的概念，但这是针对他们国家3.6亿的人口和发达的经济水平提出来的，在中国并不一定适合。作为一个拥有13.7亿人口的发展中国家，我们要考虑自己的综合国情，应该充分用好中国的传统医学，立足治未病，借助现代科技手段将中国传统医学发扬光大，从而花少钱并实现全民的健康梦。